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#1 Le 03/02/2006, à 00:44

Bobbybionic

Syndrome de Marfan

Bonsoir à tous.
Je sais que l'on est pas sur un forum médical mais je trouve cela plus convivial d'en parler ici, modo, fermez le topic si vous le jugez nécessaire.
Je ne sais pas trop comment annoncer la chose...
Disons que ceux qui connaissent ou sont malades iront voir ce topic en connaissance de cause, les autres par curiosité.
Alors voila, j'ai pas mal zoné sur les sites au sujet de ce syndrome qui toucherait 20% de je sais plus quoi, ça fait un nouveau né malade tous les deux jours si l'on en croit les statistiques erronées par manque de diagnostic.

Ma question est simple, comment ça se passe au quotidien ?
J'aimerai des témoignages en fait, des trucs concrets, histoire de savoir ce que je risque d'endurer si le diagnostic se révèle positif...
Merci et bon courage aux malades et à leur famille ça n'a pas l'air simple comme truc hmm
Sincèrement,
Bionic


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#2 Le 03/02/2006, à 12:41

bapoumba

Re : Syndrome de Marfan

bonjour Bobby,

je sais d'expérience que ça peut être flippant de consulter les sites internet traitant de sujets médicaux... Prudence donc.

Il existe des assos, c'est un bon début, car sont regroupées là des personnes ayant les mêmes problèmes, les mêmes craintes et l'entraide y est souvent efficace.

Sinon, c'est une maladie génétique autosomique dominante qui atteint 1/3à5000 personnes (d'après ce que j'ai vu, je n'avais jamais entendu parler avant).

Comme tous les mammifères (pour faire court), notre génome est constitué de gènes présents en double : un gène paternel, un gène maternel transmis lors de la fécondation.

Les gènes, lorsqu'ils sont exprimés, codent pour des protéines ayant des rôles bien définis. Ici, il s'agit du (ou des ?) gène (s) pour la fibrilline, une protéine entrant dans la structure des os, des ligaments et des tissus de soutien en général (collagène).

La maladie provient de la mutation d'un des deux gènes (origine perternelle ou maternelle) et la protéine n'est pas produite en quantités suffisantes.

Le gène est autosomique, c'est à dire qu'il n'est pas situé sur un chromosome sexuel (donc ni X ni Y, donc les hommes et les femmes sont atteints de la même façon) et transmis de façon dominante (en bref, il sera toujours exprimé s'il est transmis).
En théorie un porteur a donc 1 chance sur 2 de transmettre son gène défiscient (il en a 2, un normal et un muté), donc 25% d'avoir un enfant porteur (l'autre parent transmet un gène sain normalement).

Mais il semble qu'il y ait un très grand polymorphisme dans les mutations, càd une très grande variabilité de la nature et du site de la mutation elle même, tant entre les individus de différentes familles, qu'au sein d'une même famille. D'où une très grande variabilité de l'expression de la maladie elle même.
Et du coup des traitements je suppose.

Voilà pour la partie théorique. En pratique, il faut trouver le bon médecin (tu peux aussi en croire mon expérience personnelle, je ne vais pas raconter ma vie, mais je vis celà au quotidien à travers mon mari et mes enfants)


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#3 Le 03/02/2006, à 12:46

Bobbybionic

Re : Syndrome de Marfan

Bonjour et merci de ces précisions Bapoumba.
Moi et la bio ça n'a jamais fait une seule et unique personne...
Je me renseigne et vais consulter, mais c'est vrai que ça m'inquiète... hmm

@+
Bionic


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#4 Le 03/02/2006, à 12:59

risto74

Re : Syndrome de Marfan

j'ai trouvé ça sur wikipedia :
http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Marfan


Risto.
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que ceux qui sont aussi bêtes que lui (Pierre Dac)

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